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Estado bucodental de la población de pacientes con síndrome de Rett de la Comunidad Valenciana y Región de Murcia

2013

INTRODUCCIÓN El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que ocurre casi exclusivamente en mujeres, caracterizado por la regresión en el desarrollo psicomotor con manifestaciones autistas, desaceleración del crecimiento cefálico, convulsiones y movimientos repetitivos estereotipados de las manos. Se engloba dentro del grupo de las enfermedades raras estimándose su prevalencia en 4,15 por cada 100.000 habitantes. En la mayoría de los casos su causa deriva de una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X, casi siempre letal en varones. El diagnóstico se basa en el cumplimiento de unos criterios de diagnóstico clínico, ya que las mutaciones e…